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发现一种全新血型!可能拯救每个刚出生婴儿,科学家试图血型秘密

2022-10-31 06:48:02 来源:GolevkaBao

最近科研人员发现一种新型血液——“Er”血型,其可以帮助医生识别和治疗一些罕见的血液不相容的病例,包括孕妇和胎儿之间的血型不合。


(资料图)

“Er”全新血型的发现——起因于一个婴儿的意外逝去

据英媒报道,在上周,一个未出生的婴儿出现了十分棘手的病症。其所在地英国医院里,医生们得知该胎儿的血液有问题,当即决定在胎儿出生前几周进行紧急剖腹产。但尽管如此,在随后的输血过程中,该婴儿还是出现了大量脑出血,造成了我们都不想得知的结果——他不幸地离开了人世。

目前还不清楚为什么会发生脑出血。但在母亲的血液中却有一条线索,医生们注意到一些奇怪的抗体。过了一段时间后,当医护人员试图找出更多关于这些抗体的信息时,母亲的血液样本已被送到了英国布里斯托尔的另一个实验室,该实验室由专门研究血型的科研人员管理。

就在昨天,他们有了一个惊人的发现:这位母亲的血液属于一种极为罕见的全新血型,这可能导致她孩子的血液与她自己的不相容。这有可能促使她的免疫系统产生对抗婴儿血液的抗体,然后穿过胎盘,伤害到她的孩子,最终导致婴儿死亡。这种事似乎难以置信,然而,在医生还未对该血型有深入了解的几十年前,这种情况是极为常见的。

通过研究这位母亲的血液样本和其他一些血液样本,科学家们能够准确地找出是什么让她的血液与众不同,并在这个过程中确定了一套全新的血型——“Er”血型,这是目前被发现的第44种血型。

对于我们来说,熟知的四种主要血型是——A型、B型、O型和AB型,但这并不是唯一的血型分类系统。根据包裹在红细胞表面的糖或蛋白质的差异(也就是抗原),有很多方法可以对红细胞进行分组。这些分类系统是同时进行的,所以你的血液可以在每个系统中进行分类——例如,ABO血型系统中的O型血,在恒河猴血型系统中可能为阳性(而非阴性)。

由于抗原的差异,例如,如果有人从献血者那里接受了不相容的血液,受血者的免疫系统可能会发现这些抗原是外来的,并对其产生反应。这可能是非常危险的,这也是为什么如果有人要输血时,需要所捐献的血液必须与之匹配。

血液分类方式不止一种,全新血型是如何被发现的?

在过去的十年中,研究人员平均每年都会提出一种全新的血液分类系统。这些较新的系统往往涉及极为罕见的血型,但是对于那些受其影响的人来说,只要知道自己拥有这种血型就可以挽救生命。这是一个关于科学家如何揭开最新血液系统神秘面纱的故事,以及告诉我们它为什么如此重要。

早在1982年,研究人员首次在一份血液样本中描述了一种不寻常的抗体,这暗示了这种神秘的血型确实存在。然而,受限于技术原因,科学家们当时无法更进一步研究,但他们隐约地猜测到——这种抗体是一种指向某种未知分子或结构的线索,促使人体免疫系统产生这种抗体。

在随后的几年里,更多携带这种不寻常抗体的人陆续出现,但这也只是一种偶然现象。一般来说,这些人的出现主要是因为血液测试中含有这种神秘而又罕见的抗体才浮出水面。最终,妮可·桑顿(Nicole Thornton)和她在英国国家医疗服务系统(NHS)血液和移植部门的同事们决定研究抗体背后的真相。她在采访表示:“我们致力于研究罕见病例。对于这类特殊病人来说,这是一个很绝望的事情,我们正试图解决这个问题。”

但在最新的研究中,这种神秘的抗体是如此罕见,以至于当研究小组开始研究时,他们只收集了13个人的历史血液样本,并且是收集了40多年来所有样本进行分析。其他最近建立的血型分类系统也是得益于类似的少量人群而被发现的。早在2020年,桑顿和她的同事就描述了一种名为MAM阴性的新血型,当时全球只有11人被证实患有这种血型。而最近发现的一些血型是在单身家庭中发现的。“MAM”和“Er”都是模糊指代,指的是气血液样本首次发现新血型的患者名字。

事实证明,在《血液》杂志上详细介绍的第44个新血液分组系统与红细胞表面发现的一种特殊蛋白质有关。

最初,桑顿在比较了研究中的病人的基因组后,预感到这种名为Piezo1的蛋白质与此有关。她和同事们想弄明白,负责这种蛋白质的基因在不同“Er”血型的人中是如何变化的。由于这些基因差异,少数人的Piezo1蛋白中有替代的氨基酸或构建模块。因此,具有更常见的Piezo1蛋白的血细胞对他们身体的免疫系统来说是陌生或格格不入的。

然后,研究小组检查抗体是否与实验室培养物发生反应,这些培养物含有或不含有Piezo1蛋白的突变版本,这些突变版是他们用基因编辑创造的。这使他们能够确认,Piezo1的基因变异确实是他们所观察的样本中血液不相容的驱动因素。该研究的共同作者、布里斯托尔大学细胞生物学教授阿什·托伊指出:"这是我们全人类几年前无法做到的事情。”

全新血型,将会如何影响我们的生活?可能拯救每一个刚出生婴儿

目前,总共发现了五种“Er”抗原——红细胞表面的Piezo1的五种可能变异,可导致不相容性。其中两种抗原是桑顿和她的研究人员最近发现的,其中的一种是在开头提到的英国那位失去孩子的孕妇血液中发现的。

这项研究的成果,可能会在今年晚些时候的国际输血协会会议上,被正式批准为一种新的血型系统。普利茅斯大学血液诊断小组的名誉教授尼尔·安文特认为:"做出这一发现需要付出巨大的努力“,他没有参与该项工作。同时,这一成果还揭示了这种超稀有血液的复杂性--例如,有多种基因突变与之相关。

在大西洋的另一边,另一组研究人员也一直在试图揭开全新“Er”血型的秘密,但被英国团队超前完成了。参与了这项美国研究的纽约血液中心(New York Blood Center)主任康妮•韦斯特霍夫(Connie Westhoff)表示:“这是在这一领域常有这种情况。通常来说,我们正在和全球几个不同的实验室竞相寻找解决方案。”她表示,该研究可能还没有结束——可能还有更多与这种稀有血液相关的基因突变有待发现。

发现一个全新的血型系统就像发现一颗新的星球。它扩大了我们人类对于现实世界的视野。这增加了我们对血液不相容性如何影响怀孕母亲及其婴儿的认识。现在,血液不相容的病例可以潜在归因于“Er”血型,这增加了医生正确诊断和治疗此类问题的机会,例如在子宫内给婴儿输血。

此外,这也将有可能发现和识别拥有这种问题血液的病人。例如,有人可能去医院输血,并进行初步血液测试,结果显示存在一些不寻常的抗体。医生可以将血液送去分析,结果可能是他们拥有论文中描述的罕见的“Er”血型。桑顿表示:“我们已经建立了能够做到这一点的测试系统。并且可以帮助这类人输送可能需要的稀有血液。“将来,实验室里的科学家们也许能够培育出特定类型的稀有红细胞,以供这些病人输血用。

撰写:GolevkaTech

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关键词: 血型系统 分类系统
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